Bệnh teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là bệnh lý teo cơ do sự tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống, có liên quan đến nơ ron thần kinh vận động trong cơ thể. Theo đó, bệnh sẽ khiến các cơ bị teo và bị khuyết tận vận động. Trẻ bị teo cơ tủy sống sẽ không thể đi, đứng, bò, giữ thăng bằng, ăn uống hoặc nuốt như bình thường.

Tuy nhiên, các biến chứng trong teo cơ tủy sống loại IV hiếm gặp và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em có nguyên nhân chính do sự đột biến gen trên nhiễm sắc thể và di truyền trong quá trình thai nhi phát triển nên hầu như không thể phòng ngừa được bệnh.

Theo nghiên cứu về di truyền lặn, nếu cha và mẹ cùng mang trong mình gen có khả năng dẫn đến bệnh teo cơ tủy sống và truyền lại cho con loại gen này thì khả năng trẻ bị mắc bệnh là rất cao. Có tới 25% các trường hợp trẻ mắc phải bệnh ngay trong giai đoạn thai nghén nếu được thừa hưởng 2 gen lặn bất thường từ cả bố và mẹ.

Chăm sóc và điều trị cho trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống

Hiện nay, các nhà y học vẫn chưa tìm ra phương thuốc trị bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả mà chủ yếu là điều trị theo các biến chứng của bệnh.

Xuất phát từ nguyên nhân gây bệnh là do một loại gen liên quan tới Protein SMN và tồn tại dưới 2 dạng là SMN 1 và SMN 2. Trong đó, các phân tử protein được tạo ra bởi SMN 1 thường dài hơn SMN 2, cần thiết cho việc tồn tại và hoạt động của các vận động. Vì vậy, nhiều nghiên cứu về phương pháp điều trị bệnh dựa trên việc sản xuất các protein dài tối đa từ gen SMN 2.

Bên cạnh đó, các loại thuốc được dựa trên yếu tố dinh dưỡng thần kinh, có tác dụng tốt đối với các tế bào thần kinh từ các chất như anabolic hay creatine cũng được nghiên cứu để điều trị bệnh.

Trẻ bị teo cơ tủy sống cần được chăm sóc dinh dưỡng đặc biệt bởi trẻ gặp khó khăn trong việc nhai và nuốt thức ăn và rất dễ bị suy dinh dưỡng. Cha mẹ nên sử dụng ống truyền dinh dưỡng để hỗ trợ trẻ. Phương pháp này vừa đảm bảo cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ lại vừa kiểm soát được lượng chất lỏng đưa vào dạ dày trẻ.

Hy vọng những chia sẽ trên của bác sĩ sẽ giúp bạn có những kiến thức bổ ích. Chúc bạn luôn vui vẻ và mạnh khỏe trong cuộc sống.